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Vampiros podem ter existido

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As porfirias, um grupo de oito distúrbios sanguíneos conhecidos, afetam a maquinaria molecular do corpo que produz o heme, um componente da proteína transportadora de oxigênio hemoglobina. Quando o heme se liga ao ferro, dá ao sangue sua característica cor vermelha.

As diferentes variações genéticas que afetam a produção de heme dão origem a diferentes formas clínicas de porfiria – incluindo uma forma que pode ser a origem do mito do “vampiro”!

Vampiro

Uma origem clínica do consumo noturno de sangue

A protoporfiria eritropoiética (EPP), o tipo mais comum de porfiria que ocorre na infância, faz com que a pele dos indivíduos afetados se torne muito sensível à luz. A exposição prolongada ao sol pode causar bolhas dolorosas e desfigurantes.

“As pessoas com EPI são cronicamente anêmicas, tornando-as muito cansadas e muito pálidas com aumento da fotossensibilidade porque não podem sair em plena luz do dia”, diz Barry Paw MD, do Dana-Farber Center em Boston. “Mesmo em um dia nublado, há luz ultravioleta suficiente para causar bolhas e desfiguração de partes expostas do corpo, orelhas e nariz”.

Ficar em casa durante o dia e receber transfusões de sangue contendo níveis suficientes de heme pode ajudar a aliviar alguns sintomas do distúrbio. Nos tempos antigos, beber sangue animal e sair apenas à noite poderia ter um efeito semelhante, o que certamente dá mais credibilidade à lenda dos vampiros.

Agora, Paw e sua equipe de pesquisadores internacionais relatam – em um estudo publicado na PNAS – a descoberta de uma nova mutação genética que desencadeia a EPP. Este último destaca um novo mecanismo biológico potencialmente por trás das histórias de “vampiros” e uma potencial rota terapêutica para tratar EPI.

Uma esperança para curar os sintomas “sobrenaturais” do EPI

Ao realizar o sequenciamento genético profundo em membros de uma família no norte da França afetada por esta doença, a equipe de Paw descobriu uma nova mutação no gene CLPX, que desempenha um papel no dobramento de proteínas mitocondriais.

“Esta mutação recém-descoberta destaca a complexa rede genética subjacente ao metabolismo do heme”, diz Paw.

Paw sugere que identificar as várias mutações genéticas que contribuem para a porfiria pode abrir caminho para futuras terapias que corrijam os genes defeituosos responsáveis ​​por esses distúrbios.

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