Pesquisadores reduziram sintomas da síndrome de Williams em estudo

Pesquisadores reduziram sintomas da síndrome de Williams em estudo

Um grupo de neurocientistas está trabalhando em estudos com animais com ratos que estão investigando uma condição neurológica rara chamada Síndrome de Williams. Nos seres humanos, a Síndrome de Williams é rara, afetando cerca de 1 em cada 10.000 bebês nascidos nos EUA. Os bebês que sofrem desse distúrbio neurológico apresentam uma série de deficiências cognitivas, problemas cardiovasculares e hipersociabilidade.

Os neurocientistas do MIT obtiveram uma visão dos mecanismos moleculares que causam a hipersociabilidade ou extrema simpatia. Os cientistas descobriram que um dos genes ligados à Síndrome de Williams leva a um afinamento da camada gordurosa de isolamento ao redor dos neurônios, que ajuda a conduzir sinais elétricos no cérebro.

A capacidade de reverter os sintomas da doença, aumentando a produção do revestimento conhecido como mielina, pode reverter alguns dos sintomas da doença. Essa descoberta é importante não apenas para o tratamento da Síndrome de Williams, mas também para condições mais comuns causadas pela perda de mielina. Notavelmente, a descoberta também tem o potencial de ajudar no tratamento de distúrbios do espectro do autismo.

A síndrome de Williams é causada pela perda de uma das duas cópias de um segmento do cromossomo 7 e pode resultar em prejuízos na aprendizagem, principalmente em tarefas que precisam de habilidades visuais e motoras. Algumas pessoas com esse distúrbio apresentam baixa concentração e hiperatividade, sendo mais propensas a sofrer fobias.

A equipe se concentrou mais especificamente em 25 genes neste estudo, conhecido como Gtf2i, e vinculou esse gene à hipersociabilidade observada na Síndrome de Williams. A equipe descobriu que esse gene codifica um fator de transcrição que controla a expressão de outros genes. Cerca de 70% desses genes com níveis reduzidos de expressão estavam relacionados ao processo de mielinização. Nos ratos, os sintomas da condição neurológica foram reduzidos quando tratados com medicamentos que melhoram a mielinização.

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